Kan barnbarnen ärva risken för blodproppar?

Jag är en 71-årig kvinna som 1998 fick en blodpropp i lungan. Efter 14 dagar på sjukhus och ett halvt års medicinering med Waran är jag nu bra igen. I april i år fick min dotter två proppar i sin fot. Läkaren som tog massor av prover har nu berättat att hon har en sjukdom som heter APC-resistens. Troligen ärvd efter mig, men det är aldrig någon som sagt att jag har den. Vad är detta för sjukdom? Hur ska den behandlas? Kan mina övriga barn, 2 döttrar och en son, också drabbas? Hur är det med barnbarnen?

Din dotters sjukdom är ärftlig och går statistiskt sett i arv till hälften av barnen. Det är en vanlig åkomma som finns hos ungefär 6 % av alla svenskar av båda könen. Förr i tiden var det ibland faktiskt en fördel att ha APC-resistens eftersom blodet då levrar sig fortare, vilket innebar att kvinnorna blödde mindre vid förlossningarna och männen fick mindre blodförlust när de sårades i strid.

Alla med APC-resistens får inte blodpropp men risken är ökad, särskilt om båda föräldrarna har sjukdomen och lämnat den vidare i arv. Det går numera att testa om man har APC-resistens, så kanske bör dina döttrar och ev. dina barnbarn låta undersöka sig. Kvinnor som har den här åkomman rekommenderas att inte ta p-piller och de har en lätt ökad risk att få blodpropp vid en ev. graviditet. Egentligen borde nog gynekologer och barnmorskor testa alla unga kvinnor för den här åkomman innan p-piller skrivs ut.

Symtomen på blodpropp är bra att känna till. Den sjuke blir svullen och måttligt öm i benet. Om proppen sedan lossnar och åker upp till lungan blir man andfådd, orolig och känner tryck i bröstet. Man kan också känna smärta när man andas djupt och hostar. Behandlingen är förebyggande med Waran och ges till dem som haft flera proppar. Det kan vara klokt att röra på benmusklerna för att få fart på blodet och bära höga stödstrumpor när man sitter länge stilla vid långresor. Om man bryter benet eller opereras i magen så bör doktorn få veta att man har ökad benägenhet att få proppar. Likaså ökar risken om man tvingas ligga till sängs under lång tid.

Det finns även andra orsaker till blodpropp. Men man räknar med att minst var femte patient med propp har APC-resistens. Ju fler riskfaktorer man har, desto större är risken att insjukna. Förkortningen APC betyder “Aktiverat Protein C” och det är en beteckning på den speciella laboratoriemetod som en professor i Malmö använde för att forska på blodets levring. Protein C är det ämne som bromsar koagulationssystemet (blodlevringen). Mätningen visar en utebliven bromsverkan vid just den här sjukdomen eftersom patienterna är “resistenta” (motståndskraftiga).