Hur utvecklas den ärftliga sjukdomen?

Min man fick vid 28 års ålder veta att han lider av en sjukdom som kallas “Lisa Welander”. Han är nu 33 år. Sjukdomen kommer från hans mors sida. Han tycker om att jobba med kroppen, gärna hårt arbete. Men han får ofta värk i händerna vid kyla. Han tappar väldigt lätt verktygen och har svårt med finmotoriken.

Läkarna ville att han skulle komma ner till Uppsala för undersökning, men det ville han inte själv. Nu undrar jag hur sjukdomen kommer att utvecklas? Kan han göra något för att slippa värken? Kommer våra barn att ärva denna sjukdom? Vad kan jag göra för att hjälpa min man?

Lisa Welander är en pensionerad svensk professor i neurologi som en gång beskrev den sjukdom som din man nu har. Åkomman är en ärftlig muskelsvaghet. Den märks först i tummen och pekfingret som blir svaga och svåra att sträcka, samt i framfoten som hänger ner och släpar. Besvären kommer när man är vuxen, ökar långsamt med åren och kan i svåra fall hindra arbete och orsaka gångsvårigheter. Dock, och det är viktigt, påverkas inte musklerna ovanför armbågar och knän. Det innebär att andning och hjärtverksamhet hela tiden fungerar normalt, att överarmar och höfter är starka och att den sjuke lever lika länge som andra. Känseln är normal eftersom sjukdomen sitter i musklerna och inte i nerverna.

Åkomman finns bara i Sverige och Finland och den är inte så ovanlig i mellersta delen av vårt land. Den ärvs direkt från en sjuk person och såväl kvinnor som män kan insjukna. Om en förälder bär på sjukdomen ska enligt de statistiska ärftlighetslagarna hälften av barnen bli friska och andra hälften riskera att bli sjuka. Nu stämmer inte detta alltid med verkligheten eftersom även andra faktorer brukar påverka och minska antalet som insjuknar.

Sjukdomens nuvarande namn är “Welanders distala myopati”, vilket betyder “muskelsjukdom längst ut i armar och ben”. Det forskas mycket på ärftliga muskelsjukdomar och läkarna är i det här fallet nära att hitta felet i arvsmassan. Det är ett muskelprotein som inte fungerar. Enligt vissa rapporter skulle felet sitta i ett speciellt protein som heter dysferlin. När väl orsaken blivit känd så kan läkarna med DNA-teknik lätt och säkert diagnosticera Welanders distala myopati genom att ta ett enkelt blodprov. Det är läkarna på kliniska neurovetenskapliga avdelningen vid Karolinska sjukhuset i Stockholm som forskar mest på din mans sjukdom.

Bästa rådet till din man för att slippa värken är nog att han ska arbeta mindre när det är kallt ute. Ibland kan en skena till fotleden vara till stor hjälp. Sjukgymnastik och stöd av en arbetsterapeut som kan ge tips och tekniska hjälpmedel kan även underlätta. Du och din man behöver mer information om hur ni bäst ska övervinna svårigheterna kring din mans handikapp. Det bästa är om ni har god kontakt med en erfaren läkare.