Min syster är 32 år och har fått bröstcancer. Hennes läkare har gjort ett gentest som visade att hon har ärvt bröstcancergenen BRCA-2. Jag har läst på internet att om man har BRCA-2 innebär det en ökad risk för cancer eftersom kroppens möjlighet att ta död på nya cancerceller inte fungerar.
Jag har därför funderat på om det är viktigt för min del att testa mig och se om jag också har genen. Vad kan jag i så fall göra för att minska risken att också få cancer? Det är flera av mina släktingar som har dött i cancer, både bröstcancer och tarmcancer.
Doktor Lennart Skoog svarar:
Jag förstår din oro och att det inte är lätt för dig att bedöma om det finns anledning att kontrollera din egen arvsmassa på grund av din systers bröstcancer. Jag vet inte heller hur gammal du är så därför måste mitt svar bli mera övergripande.
Generellt sett kan man misstänka ärftlig orsak till cancer i en släkt om sjukdomen drabbar i ganska unga år, om minst tre nära släktingar har drabbats av samma typ av cancer, eller om en drabbad får flera cancrar.
Man räknar med att det bara är en mycket liten del, cirka 5-10 procent av alla bröstcancrar, som orsakas av ärftliga faktorer. En av dessa kända orsaker är BRCA-2 genen (bröstcancergen 2) som normalt finns hos alla personer och har som funktion att hjälpa till att reparera arvsmassa när den skadas och därmed hindra cancer. Din syster har dock ärvt en BRCA-2 gen som är skadad och därmed inte fungerar som den ska (kallas då att den är muterad). Den normala reparationsfunktionen av arvsmassan är nedsatt varför cancerrisken ökar.
En man kan också drabbas av bröstcancer, men den normala risken är betydligt mindre, cirka 100 gånger mindre än för en kvinna. Det mesta talar för att en felaktig BRCA-2 gen också kan öka risken för manlig bröstcancer. Skulle man ha en sådan gen finns även en viss ökad risk att få prostatacancer, en riskökning från 1 promille till 3-5 promille.
För en närmare diskussion om det är viktigt för just dig att testa dig behöver du konsultera en specialistläkare i genetik. Där får du information om vad ett eventuellt test kan betyda och får hjälp med att besluta om du är beredd att genomgå sådan testning. Jag rekommenderar att du söker din vårdcentralsläkare och ber om en remiss till en klinisk genetikavdelning för rådgivning. Sådana kliniker finns vid regions- och universitetssjukhus i Sverige.
Om du skulle vara bärare av den defekta genen så kommer du att få information och råd om hur du bör kontrollera dig i framtiden i syfte att upptäcka eventuell sjukdom i tidigt skede.
Tänk även på att hur vi lever har stor betydelse för risken att drabbas av sjukdom. Genom att äta hälsosamt, undvika övervikt och rökning, samt motionera regelbundet minskar du sannolikt din framtida risk för inte bara cancersjukdom utan även hjärt- och kärlsjukdomar.
