Min syster dog för tre år sedan av en blodpropp i lungan. Hennes barn har blivit rekommenderade att ta ett prov för att det kan finnas en ärftlig gen. Ena sonen har fått en propp i benet och tar nu Waran. Ska jag som syster och kanske mina barn också låta undersöka oss för detta?
Eftersom det finns en viss risk att även du kan ha ärvt genen för att lättare drabbas av blodpropp tycker jag det är rimligt att du i första hand tar ett enkelt blodprov för så kallad APC-resistens på din vårdcentral. Om det då visar sig att du har ärvt denna gen kan det även vara aktuellt för dina barn att kontrollera sig med samma typ av blodprov för att veta hur de ska förhålla sig i vissa situationer. Man brukar sällan testa barn före 15 års ålder, eftersom risken för att drabbas av blodpropp före denna ålder är så liten.
Med största sannolikhet hade din syster alltså en ärftligt ökad risk att få blodpropp som kallas APC-resistens. Man kan ärva den från ena eller båda sina föräldrar. Ibland har man fått anlaget av slumpen och då har det inget med arv att göra. Den felaktiga genen är så pass vanlig i vår befolkning att man räknar med att en av tio har ärvt den från en av sina föräldrar (heterozygot form), något som endast innebär en liten ökad risk för att drabbas av blodpropp, vilket normalt inte påverkar ens vardag.
En av 200 personer har ärvt risken att drabbas av blodpropp från båda föräldrarna (homozygot form). Detta innebär en klart högre risk att få blodpropp någon gång i livet än om man fått anlaget från endast en förälder.
Särskilt riskfyllt kan det bli i följande situationer: om man måste opereras, är stillasittande länge (mer än tre timmar vid resa med exempelvis flyg eller bil) eller önskar använda p-piller eller östrogen-läkemedel vid klimakteriebesvär.
De som ärvt risken från båda föräldrarna ska ha förebyggande proppbehandling vid dessa risksituationer och rekommenderas att inte använda p-piller. Däremot behöver man inte använda proppförebyggande behandling om man fått anlaget från endast en förälder, såvida man inte tidigare drabbats av en blodpropp.
Min rekommendation i ditt fall blir, som sagt var, att kontakta din vårdcentral och ta ett prov för APC- resistens.
Beroende på vad provet visar kan du få råd om hur du själv ska minska eventuell risk för blodpropp och om dina barn också ska rekommenderas att lämna ett blodprov.
