Janne Björkander är professor i allergisjukdomar vid länssjukhuset Ryhov i Jönköping. Han är också expert på HAE och deltagare i det svenska samarbetet kring HAE, Sweha. Här svarar han på våra frågor.
Vad är HAE, hereditärt angioödem?
– Det är en medfödd, oftast ärftlig, brist på ett protein kallat C1- inhibitor. Det påverkar bland annat regleringen av blodkärlsläckage. De små blodkärlen, kapillärerna, öppnas och plasma kan vandra ut i vävnaderna och ge svullnad, ödem, i hud och slemhinnor. Plasma är vätska i blodet utan blodkroppar.
– De första svullnaderna uppträder ofta redan i barndomen eller i tidig vuxen ålder. Men de kan också komma senare i livet.
Vilka är de främsta symptomen?
– Det kan vara svårt för läkaren att ställa diagnos eftersom sjukdomen kan vara lindrig i början och starta med vaga magbesvär. Allergiska reaktioner och HAE-svullnader kan också likna varandra. Svullnaderna kan vandra runt i kroppen. De är inte röda men kan klia, även om klådan är måttlig. Däremot är de ofta smärtsamma.
– Svullnaderna sitter inte bara i huden utan också i olika inre organ. Svåra magsmärtor är vanligt och kan ge symptom som kan misstolkas som akut bukinflammation. Svalget kan drabbas av svullnad och är den kraftig, kan det leda till att luftvägarna täpps till och det finns risk för kvävning. Svullnad i hjärnan är också ett farligt tillstånd.
Hur många är drabbade i Sverige?
– Vi har kännedom om 130 svenskar med HAE. Av dem är omkring 20 barn. Men det finns sannolikt ett litet mörkertal eftersom det vid vissa förändringar kan ta lång tid att få rätt diagnos. Kanske rör det sig om 200 personer totalt i Sverige.
Drabbas fler kvinnor än män?
– Nej, men kvinnor har ofta en svårare form av HAE eftersom östrogen förvärrar sjukdomen. Värst är det under åren med menstruationer. Kvinnor som äter p-piller blir ännu sämre eftersom medlen innehåller östrogen. Efter klimakteriet, när östrogenproduktionen avtagit, brukar därför sjukdomen lindras hos kvinnorna.
Hur stor är risken att ärva sjukdomen?
– Om en förälder är drabbad av HAE är risken 50 procent att också barnen får den. De barn som däremot inte får sjukdomen kan inte heller sprida den vidare till nästa generation.
Hur påverkas vardagen för människor med HAE?
– Ofta gör smärtorna att du inte kan arbeta eller gå i skolan och det kan kännas mycket svårt för både vuxna och barn. De ibland groteska svullnaderna förändrar utseendet och gör också att du kanske inte vill visa dig ute för andra. Det finns alltså en risk att man blir socialt isolerad under anfallen och kan känna sig ledsen och deprimerad.
– En obehandlad attack varar mellan tre och fem dagar och sedan blir vävnaden helt normal igen. Svullnaderna kan komma mer eller mindre ofta hos olika patienter men i genomsnitt har man ett anfall varannan månad. Men många har ett anfall varje månad och en del oftare än så.
Vilka behandlingar finns det?
– Det finns flera olika läkemedel som används vid HAE, både förebyggande och vid akuta anfall. Det rör sig bland annat om medel som avhjälper proteinbristen och lindrar symptomen. För att lindra akuta anfall har det tidigare bara funnits ett läkemedel som ges intravenöst rakt in i blodet.
– Nu finns också ett nytt medel som injiceras direkt under huden och är lättare att hantera. Det blir smidigare för patienterna.
Finns det någon intressant forskning?
– Det forskas mycket kring HAE på många håll i världen. Bland annat gäller det olika typer av nya behandlingar.
Kontakta PIO, Primär immunbrist organisationen, 019- 673 21 24, info@pio.nu eller www.pio.nu om du vill veta mer om HAE.
